我们感叹于魏翔强大的意志和毅力，感动于清华温暖的品格与情怀。然而，很多人对于魏翔所患的“先天性脊柱裂”疾病的认知仅限于这是又一个“不明觉厉”的医学词汇。据统计，目前我国和魏翔一样患有脊柱裂等先天性脊柱脊髓畸形疾病的患者高达400万，其中极大部分是婴幼儿和青少年。受疾病认识不足、专家医疗资源匮乏、疾病治疗费用高昂等因素影响，多数患儿得不到及时合理的医治，成为“被医疗冷落的孩子”。

先天性脊柱裂

先天性脊柱裂（spinal bifida），是胚胎发育过程中，因为椎管闭合不全而引起的脊柱发育畸形，可分为显性脊柱裂（spina bifida aperta,SBA）和隐性脊柱裂（spina bifida occulta,SBO）。

显性脊柱裂的患儿多于出生后即见在脊椎后纵轴线上有圆形囊性包块突起，大小不等，有的囊大颈细，有的基底宽大呈穹窿状。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或可见单个或多个的小凹陷，或菲薄呈半透明膜状，可能同时伴发脑积水等其它异常。显性脊柱裂患者均需手术治疗，手术时机在出生后1-3个月。

隐性脊柱裂是一组“被掩盖的”脊髓病变，常因具有隐匿性和潜伏性而被延误诊断，甚至到生命晚期，且大多数的隐性脊柱裂患者会伴发脊髓栓系。脊髓栓系是脊柱裂造成神经损害的主要病理机制，极少见没有脊柱裂的脊髓栓系。

脊髓栓系综合征

脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome,TCS）概念的提出始于1953年，最初是指脊髓圆锥受到了终丝的牵拉而引起的临床综合征，后经过不断的完善补充，现在这一术语已被广泛应用于所有先天或后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，导致脊髓末端位置过低，脊髓发生缺血、缺氧、神经组织变性而产生的一系列的神经功能障碍和畸形。

导致脊髓栓系的原因有很多，除了上述所说的先天性脊柱裂，还包括终丝紧张、骶管内皮样囊肿和腰骶部脂肪瘤等。脊髓栓系患者发病年龄差距较大，有的出生便会出现临床症状，有些则在成年后才出现，且临床表现的轻重程度不一。

怀孕初期胎儿的脊髓和脊柱是一样长的。但慢慢的，脊柱比脊髓长得快，而脊髓的顶端固定在大脑底端，所以，脊髓末端在椎管内的位置是逐渐向上移动的。当宝宝在妈妈肚子里生长到20周时，脊髓末端的脊髓圆锥上移到宝宝第3、4节腰椎之间；40周时移到第3节腰椎的位置，出生时已经上移到第1、2节之间。出生3个月后，脊髓圆锥升到第1节腰椎的位置，就和成人一样了。此时脊髓圆锥变细、下移，成为终丝。

如果在脊髓生长、上升的过程中，终丝或者马尾神经被牵拉，导致脊髓末端位置过低，就会产生脊髓栓系。

隐形脊柱裂的病变具有隐匿性和潜伏性，如果漏诊或不能得到正确的治疗，疾病会随年龄增长不断加重，对患者造成严重的后果，其影响是深远的。了解脊柱裂、脊髓栓系的临床症状，时刻留意患者症状及体征中的微小变化，及时到医疗机构做相关检查并选择优质的专家资源，对于脊柱裂等先天性脊柱脊髓畸形疾病的治疗和预后具有极为重要的意义。

临床症状

脊髓栓系常见临床表现主要有以下几点：

（1）腰骶部皮肤异常：局部皮肤凹陷、隆起，软组织包块，皮下脂肪瘤，色素斑块，腰骶部丛毛、皮毛窦、皮肤血管瘤以及罕见的营养性溃疡。

（2）脊柱或下肢的畸形：脊柱畸形包括脊柱侧弯、后凸畸形、过度前凸、脊柱裂等；下肢畸形包括足部畸形和腿部畸形：双足或双下肢不等长、弓形足以及内翻足或外翻足等。

（3）疼痛：成人脊髓栓系患者中最常见的临床表现是疼痛，多为难以描述的不适感、腰骶部疼痛或下肢痛。较为常见的疼痛区域是腹股沟、会阴部、直肠区等，也可是大腿或小腿的中间、单侧、前侧或后侧。

（4）感觉和运动功能障碍：进行性下肢乏力或萎缩、下肢软瘫、行走异常、腱反射减弱或消失、肌张力下降等。

（5）大小便功能障碍：、尿频、遗尿、排尿困难、尿潴留、大小便失禁、便秘等。

核磁共振（MRI）是诊断脊柱裂、脊髓栓系的首选方式，磁共振表现为低位圆锥、圆锥或终丝移位、终丝短粗（直径>2mm）、椎管内肿瘤等。但对于无法进行MRI检查的患者，如一周岁以下的婴幼儿，则可以利用超声进行普查和早期诊断，超声影像显示圆锥低位、终丝搏动变弱或消失、后方软组织团块等可能存在栓系，应予以重视。

脊柱裂、脊髓栓系一旦诊断，推荐早期手术干预以预防神经功能受到不可逆损伤，对无症状患者也可进行预防性的栓系解除手术，以防日后发生神经功能缺损。

腰椎多节段均匀缩短脊髓轴性减压技术

史建刚教授长期致力于脊柱裂及脊髓栓系综合征的深入研究，在国际上首次提出了腰椎脊髓栓系综合征“组织发育差异性”的病理机制新理论，发明了“腰椎多节段均匀缩短脊髓轴性减压技术”（Capsule技术），在临床实践中获得了前所未有的治疗效果，达到了国际先进水平，具有里程碑式的意义。

采用这一技术，史建刚教授让数十名受脊髓栓系综合征困扰的孩子得到了卓有成效的治疗。

来自连云港农村的小欣姑娘出生时便患有脊髓栓系综合征，从小大小便不能自理，兜纸尿布长到了十几岁，原本应该是一个漂亮、活泼的小女孩，疾病的困扰使她变得自卑、孤僻，直到遇到史建刚教授。经过史教授的精心手术，术后第三天小欣的自主排尿功能逐渐恢复，此后一天天不断改善，经过近三个月的康复治疗，小欣已经基本能控制大小便，复查尿动力学检查时各项指标也比术前有了明显的好转。人生第一次，脸上洋溢出花季女孩儿应有的笑容。

一名13岁的陈姓小男孩，出生时即患有脊髓栓系综合征，随着个子长高，逐渐出现了会阴区麻木，双腿疼痛，左脚无法勾起，行走拖地，排小便也变得很费力。全家为给他治病，辗转北京广州多地，花费几十万元积蓄，但病情仍无明显好转。瘫痪在家近两年后，最终找到了史建刚教授，经过手术及术后的康复锻炼，小陈会阴区感觉异常消失，下肢肌力逐步恢复，左脚背屈（勾脚）力量明显增加，数周之后小陈就恢复了正常行走。

我们不奢望每个患有先天性脊柱脊髓畸形疾病的孩子都能够像魏翔这样穿花拂叶走进清华，但希望每个这样的孩子都能像小欣姑娘和陈姓小男孩，在有泪可挥之年都可以得到及时合理的医治，希望他们在温暖的阳光下，在翠绿的大地上，能够放声欢笑，畅快奔跑！

史建刚教授简介

主任医师、教授、医学博士、博士生导师

上海长征医院脊柱二科主任

梅沃脊柱中心首席专家

担任《Spine 杂志》中文版编委，《JBJS 杂志》中文版编委，《中华医学杂志》编委，《脊柱外科杂志》常务编委。担任中国医药教育协会骨科专业委员会副主任委员，中国医药教育协会骨科专业委员会脊柱分会主任委员，中华医学会骨科学分会脊柱学组委员，中国康复医学会脊柱脊髓专业委员会委员，中国医师协会骨科分会脊柱专家学组委员，中国人民解放军骨科专业委员会及脊柱学组的委员。多年来致力于颈椎病、腰椎病、脊柱畸形的诊断和治疗，积累了丰富的临床经验，在国际上率先提出了多项技术和理论，在临床取得较好疗效，比如：颈椎后纵韧带骨化症的 ACAF 外科治疗技术（国际首创），腰椎脊髓栓系综合征的 Capsule 技术，胸腰椎骨质疏松性骨折的 NICE 手术技术；同时提出了“腰椎脊髓栓系综合征”的“发育不对称”的发病机制理论和“腰骶神经弓弦病”（国际首创）的概念，为脊柱临床疑难问题的研究提供了理论依据；另外还对腰椎疾病的微创治疗，脊柱脊髓发育性畸形（如半椎体畸形等各类发育性畸形）、成年脊柱退变性侧弯、强直性脊柱炎重度后凸畸形的治疗，脊柱创伤、结核导致的各种畸形的诊断与治疗做以深入研究。发表 SCI 论文 30 余篇，主编专著 4 部，参编专著 5 部，在编 3 部。获得国家、军队及省部级奖项 10 余项，获得国家、军队、上海市课题 10 余项，获得国家发明专利 20 余项，立三等功 2 次。